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問：

我是一個孕婦，看到了日前有則新聞是「才出生五天的謝小妹妹確診為小胖威利症」，而前一秦姓議員的小孩聽說也是罹患此種疾病，看到這些新聞我有點擔心，據說這是一種先天性的遺傳性疾病，請問病徵為何？有辦法檢查出來嗎？

答：

    「小胖威利」乍聽之下是個很可愛的名字，但實際上指的卻是一種罕見的遺傳性疾病，是一種患者的家人與周遭的人都必需長時間給予照顧關懷包容的一項疾病。小胖威利症的醫學全名為普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome），簡稱PWS，病名的由來乃是紀念在西元1956年首次由三位瑞士籍醫師Andrea Prader、 Alexis Labhart及Heinrich Willi所提出的一種新病例報告，取其Prader與Willi命名而來，Prader-Willi syndrome指的是一種自二歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約在1/12000至1/15000之間，如果依發生比率推算，在台灣40歲以下的患者估計約有600多名，在國健局通報個案有一百多人，其中應仍有一些病患不自知或未被通報之故。

    「小胖威利症」病因起源於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷大部份來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體，很多病例並非遺傳，而是屬於基因變異而來。小胖威利症可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的，在症狀表現上生長發育的每個階段表現會不同：在嬰兒出生時，罹病的嬰孩皮膚會比較蒼白，哭聲微弱，有肌肉張力低吸吮困難的現象，也由於進食困難導致熱量攝取不足，因此在一歲前嬰兒會較一般正常嬰兒顯得較為瘦弱；在兩歲後肌肉張力低的現象會改善，但此時就會慢慢出現此病的典型症狀，就是無法克制地不停的吃，無法產生飽足感，一些搜索食物、藏食物、偷食物等不正常的飲食行為就會開始出現，另外還有情緒及行為異常的現象，如無故大怒、暴燥、偷錢、說謊以得到食物等行為；患者的新陳代謝率較低，熱量消耗較慢，食物吃不停更容易造成體重急速增加，進入青少年時期之後，除了仍因過度飲食會有身材過度肥胖容易引發糖尿病、高血壓、心血管等慢性病的情形外，其日常外在行為也會因疾病帶來的限制而感到挫折，顯得易怒、情緒不穩等現象。

    「小胖威利症」在胎兒時期很難被檢查出來，通常需要在出生後透過觀察嬰兒情形有些許異常後再抽血利用DNA檢驗才能加以確認，因此有許多小胖威利症患者一直要到了兩歲後產生異常的嗜吃與偏差行為後到醫院進行檢查才發現為小胖威利。基本上在治療小胖威利症，早期發現與早期治療，對於病情的控制會較為良好，醫師會透過生長激素治療，同時配合飲食控制與行為療法，來幫助小胖威利病患長高、減少脂肪、增加肌肉張力，減輕體重改善體態來增進健康與自信。而小胖威利症的患者終身都必需低熱量飲食及嚴格的食物控制來改善病情，因此更有賴家人與周遭的人給予更多的照顧與關心包容，許多行為可能不是病人故意做出來的，比如他們有強烈的飲食慾望，所以不要在他們面前飲食或放置食物，可能導致他們無法控制自己的行為，也不要去嘲笑小胖威利的病人，容易導致他們的情緒失控難以控制，總之，以生長激素藥物治療與飲食控制和行為療法，同時也請配合給予小胖威利多一點包容與體諒的心，這樣才是對小胖威利症病人最好的方法。